上海国际医学中心生殖医学中心提醒女孩个子矮可能隐藏着大问题!

时间:2021-10-02 17:36 来自: 生殖中心

  在生活中,身材娇小的女性随处可见,但有些人看上去却与常人有明显的差异,他们不但身材异常矮小,面容面貌也并不“标致”。事实上,她们很可能是患有一种特殊的染色体病--特纳综合征。

  一、特纳综合征是什么病?

  特纳综合症(Turner)又称先天性卵巢发育不良综合征,45,XO为主要染色体核型(占55%),此外还可能有X染色体等臂(占20%)、X染色体片段缺失(占5%)、环状X染色体(占5%)等致病核型。

  特纳综合症由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子,故缺乏女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经。特纳综合症是人类唯一能生存的单体综合征。在我国,平均每5000个女婴中就有一个。

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  46,XX(正常女性)

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  45,XO(特纳综合征)

  二、特纳综合征的临床表现有哪些?

  特纳综合征之所以被称为综合征,就是因为这种疾病的表现多种多样,程度不一,其中最典型的就是身材矮小、骨质疏松、智力略低于正常以及不能生育。还可能有以下体征:蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚),后发际低,耳朵位置低,眼睑下垂,轻度肘外翻,手部和脚部肿胀指(趾)甲发育不良,多痣等症状。

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  三、特纳综合征能完全治愈吗?该如何治疗?

  特纳综合征属于染色体疾病,是可防而不可治的,但是早期对症治疗可有效改善患者的症状。患者诊断为特纳综合征后,应到专业的内分泌科就诊。主要采用激素治疗以促进小儿生长发育及改善青春期第二性征的发育。

  四、特纳患者还能拥有自己的孩子吗?

  正常的精子、卵子以及能够承受妊娠的子宫,是人类自然生育的必备条件。特纳综合征患者由于染色体异常,性腺不能正常发育,导致雌激素水平低下,多数无适用的卵子,且存在子宫发育不良的情况。也就是说,在三个妊娠必备条件中,特纳患者有两项都出现了问题,因此生育希望较为渺茫。

  但是,随着医疗技术的发展,越来越多的特纳患者有希望获得自己的血亲。①经过医生评估子宫环境能够妊娠但无卵子的患者,可以通过卵子捐赠和试管婴儿技术怀孕,但卵源的稀缺是她们必须面对的现实。②对于子宫不能承受妊娠的患者,未来科研领域“人造子宫”孕育生命的突破性进展,会给她们带来希望。

  总之,特纳综合征属于一种染色体疾病,目前尚无有效的治疗手段,只能针对性的改善症状,这势必会给其本人及家庭带来一定的思想及经济负担。因此对于遗传性疾病(染色体病或基因病)永远是防控大于治疗!各位准爸爸准妈妈们一定要牢记:孕期无创产前筛查及高风险胎儿的产前诊断尤为重要。

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